Presse Morbus Gaucher

Mehr Bewusstsein für Morbus Gaucher Morbus Gaucher zählt zu jenen Erkrankungen, von denen Menschen vor ihrer Diagnose vermutlich noch nichts gehört haben, oder? Wir kennen in unserer PatientInnengruppe Personen, die bereits in ihrer Kindheit diagnostiziert wurden und Personen, die erst mit 40 Jahren die Diagnose Morbus Gaucher erhalten haben. Die Erkrankung tritt ja je nach Verlauf eben früher oder erst später zum Vorschein. Viele Betroffene haben deshalb bis dahin noch nie davon gehört und auch ÄrztInnen denken aufgrund der Seltenheit der Krankheit nicht immer sofort an Morbus Gaucher. ■ Welche Therapie möglichkeiten gibt es? Einige PatientInnen kennen noch die Zeit, [...]

Herausforderung Diagnose Morbus Gaucher Eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren ist nicht einfach. Hier ein Artikel darüber. Seltene Krankheiten wie Morbus Pompe und Gaucher werden oft später erkannt – heute verfügbare Medikamente verbessern das Leben Betroffener. Das größte Problem für Betroffene ist der Weg bis zur Diagnose. Zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnose vergehen oft fünf Jahre und mehr. Sehr wichtig bei so unbekannten Krankheiten ist es, Aufklärung und Awareness zu leisten, damit Ärzte bei entsprechenden Symptomen an diese Krankheiten denken. Liegt der Verdacht auf Morbus Gaucher vor, kann dieser mittels eines einfachen Tests bestätigt werden. Neben praktischen [...]

Lysosomale Speichererkrankungen besser verstehen - Interview mit Univ. Prof. Thomas Stulnig Lysosomale Speicherkrankheiten können in der Ausprägung ihrer Symptome stark variieren. Alle haben sie jedoch gemeinsam, dass den Betroffenen ein Enzym fehlt oder nur teilweise funktionsfähig ist und es sich um seltene Erbkrankheiten handelt, von denen weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Diese rund 50 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen verlaufen oftmals sehr unterschiedlich. Ein konkretes Augenmerk wollen wir heute auf den Morbus Gaucher, die häufigste lysosomale Speicherkranheit (LSD), den Morbus Fabry, Morbus Pompe sowie MPS (Mukopolysaccharidose) legen. Die „Waisenkinder der Medizin“ werden auch deshalb so genannt, weil mitunter der [...]

Interview mit Prof. Dr. Theo Dingermann zu den verschiedenen Therapieformen von Morbus Gaucher "Herr Prof.Dingermann: Sie sind Pharmazeut am Institut für Pharmazeutische Biologie am Biozentrum in Frankfurt/Main und, wie Sie selbst von sich sagen, ein großer Verfechter, dass Informationen aus der Biologie und Biotechnologie so herunter zu brechen sind, dass auch Laien, in diesem Fall Patienten, es verstehen. Morbus Gaucher Patienten leiden an einer lysosomalen Speichererkrankung. Bei den Betroffenen liegt ein genetisch bedingter Defekt des Enzyms Glukozerebrosidase vor." Frage 1: Eine Therapie gibt es seit nahezu 20 Jahren, heute steht eine Auswahl an verschiedenen Therapien zur Verfügung. [...]