Presse Morbus Gaucher

Mein Kind hat Morbus Gaucher Die Geschichte der 8jährigen Julia und ihrer Diagnose "Warum bin ich immer so müde? Und meine Beine tun so weh!" 1 Jahr lang haben die Eltern bei verschiedensten Ärzt:innen auf die Symtome, Müdigkeit, vergrößerter Bauch, blaue Flecken hingewiesen. Die Hartnäckigkeit der Eltern und ihr Bauchgefühl hat über einen Bluttest zur Diagnose der seltenen lysomalen Speichererkrankung Morbus Gaucher geführt. Seht Euch an, wie es dann weiterging.

COVID 19 Impfung bei Morbus Gaucher Vortragende: Prof. Stulnig, Klinik Hietzing und Prof. Burgmann MedUni Wien Filmbeitrag folgt

ONLINE TALK Am Dienstag, den 1. Dezember 2020 fand von 18:00 bis 19:30 Uhr der Online-Talk zum Thema: "Wenn Herkömmliches auf einmal selten und gefährlich ist" statt. Müdigkeit, Kopf- oder Gelenkschmerzen – diese meist harmlosen Symptome sind mitunter Begleiterscheinungen von seltenen Krankheiten wie z. B. Morbus Pompe, Morbus Gaucher oder Mukopolysaccharidose Typ 1. Nur weniger als einer von 2000 ist von einer seltenen Erkrankung, die sogar tödlich enden kann, betroffen. Auslöser dafür ist die fehlende oder ungenügende Produktion bestimmter Enzyme. Um den Verlauf zu stoppen oder zu verlangsamen, ist die rasche Diagnose wichtig. Doch an diese „Rare Diseases“ denkt kaum [...]

«Viele Jahre wusste ich nicht, was mir fehlt» Nach dem Einkaufen hielt sich Hannelore nur mühsam auf den Beinen. Beim Abräumen des Tisches fiel ihr beinahe das Geschirr zu Boden. „Die letzten Jahre vor der Pensionierung habe ich nur dank Energy Drinks überstanden. Ich fühlte mich wie unter Dauernarkose, ging kaum mehr aus der Wohnung, und wurde irgendwann in eine Schlafklinik überwiesen. Die Ursache für meine Müdigkeit fanden sie nicht, nur, dass ich offenbar ein wenig schnarche.“ Zermürbend waren auch die ewigen Schmerzen im Rücken. „Beim Stehen tat’s weh, beim Sitzen tat’s weh. Ich wusste nicht mehr, wie sich ein [...]

Morbus Gaucher rascher zur effektiven Behandlung Diagnose und Behandlung. Anlässlich des internationalen Morbus-Gaucher-Tags erklären Experten die Eigenheiten dieser Krankheit, die sich zwar nicht heilen, aber heute gut behandeln lässt. Der Artikel erschienen in "Die Presse" steht Ihnen auch als PDF-Download zur Verfügung. Hier klicken für den Download.

Mehr Bewusstsein für Morbus Gaucher Morbus Gaucher zählt zu jenen Erkrankungen, von denen Menschen vor ihrer Diagnose vermutlich noch nichts gehört haben, oder? Wir kennen in unserer PatientInnengruppe Personen, die bereits in ihrer Kindheit diagnostiziert wurden und Personen, die erst mit 40 Jahren die Diagnose Morbus Gaucher erhalten haben. Die Erkrankung tritt ja je nach Verlauf eben früher oder erst später zum Vorschein. Viele Betroffene haben deshalb bis dahin noch nie davon gehört und auch ÄrztInnen denken aufgrund der Seltenheit der Krankheit nicht immer sofort an Morbus Gaucher. ■ Welche Therapie möglichkeiten gibt es? Einige PatientInnen kennen noch die Zeit, [...]