SYMPTOME
Symptome
des Morbus Gaucher.
Bei den Betroffenen liegt eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung des Enzyms Glukozerebrosidase vor. Dies führt dazu, dass bestimmte, ernährungsunabhängige Fettstoffe – die Glukozerebroside – nicht abgebaut, sondern gespeichert werden. Dadurch entstehen vergrößerte Makrophagen, so genannte Gaucher-Zellen. Betroffen sind vor allem die Organe Milz, Leber und Knochenmark. In ganz seltenen Fällen kommt es zu Einlagerungen in Lunge, Haut, Augen, Nieren und Herz. Bei Kindern hat die allgemeine Schwächung des Organismus vor allem verzögertes Wachstum und Gedeihstörungen zur Folge.
Bei Verdacht auf Morbus Gaucher kann ein Symptom-Check bei der Vorbereitung auf das Arztgespräch helfen
Gaucher Zellen in der Milz
Die Anreicherung von Gaucher-Zellen in der Milz führt zur Vergrößerung und Überaktivität des Organs. Die Milz kann bis auf das 25fache ihrer normalen Größe anschwellen. Durch die Überaktivität der Milz werden Blutzellen (rote, weiße und Blutplättchen) schneller abgebaut. Das führt zu:
- Blutmangel (Anämie) und in Folge zu
- Sauerstoffmangel bzw. schneller Ermüdung (Energiemangel)
- Mangel an Blutplättchen (dadurch ist die Blutgerinnung beeinträchtigt, blaue Flecken oder heftiges Nasenbluten können auftreten.
- Mangel an weißen Blutzellen (die körpereigene Abwehr wird geschwächt)Früher wurde den Patienten oft die vergrößerte Milz entfernt, heute wird das durch eine entsprechende Therapie (Enzymersatztherapie) nicht mehr empfohlen.
Gaucher-Zellen in der Leber:
Gaucher Zellen in der Leber führen zu:
- Lebervergrößerung (Hepatomegalie ), oft auf das 2- bis 3-fache der Norm
- Narbenbildung in der Leber (Zirrhose)
- Druckgefühl im Bauchraum
- Leberfunktionsstörungen
Gaucher-Zellen im Knochenmark:
- Durchblutungsstörungen von Knochen und Gelenken mit Zerstörung von Knochengewebe
- Starke Knochenschmerzen und sogenannte “Knochenkrisen” (mit Fieber!)
- Veränderung der äußeren Knochenstruktur (verringerter Stabilität, vermehrte Knochenbrüche)
- Rückbildung der Knochenmasse, gestörter Knochenaufbau und Änderungen der Knochenform (Erlenmeyer-Verformung)
- Dauerhafte Bewegungsstörungen
