Herausforderung Diagnose Morbus Gaucher

Eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren ist nicht einfach. Hier ein Artikel darüber.

Seltene Krankheiten wie Morbus Pompe und Gaucher werden oft später erkannt – heute verfügbare Medikamente verbessern das Leben Betroffener. Das größte Problem für Betroffene ist der Weg bis zur Diagnose. Zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnose vergehen oft fünf Jahre und mehr.

Sehr wichtig bei so unbekannten Krankheiten ist es, Aufklärung und Awareness zu leisten, damit Ärzte bei entsprechenden Symptomen an diese Krankheiten denken. Liegt der Verdacht auf Morbus Gaucher vor, kann dieser mittels eines einfachen Tests bestätigt werden. Neben praktischen Ärzten sind es bei Morbus Gaucher Internisten, besonders Stoffwechselspezialisten, Hämatologen und Gastroenterologen, die die Symptome richtig erkennen und zuordnen.

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Morbus Gaucher Austria

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