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Herausforderung Diagnose Morbus Gaucher Eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren ist nicht einfach. Hier ein Artikel darüber. Seltene Krankheiten wie Morbus Pompe und Gaucher werden oft später erkannt – heute verfügbare Medikamente verbessern das Leben Betroffener. Das größte Problem für Betroffene ist der Weg bis zur Diagnose. Zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnose vergehen oft fünf Jahre und mehr. Sehr wichtig bei so unbekannten Krankheiten ist es, Aufklärung und Awareness zu leisten, damit Ärzte bei entsprechenden Symptomen an diese Krankheiten denken. Liegt der Verdacht auf Morbus Gaucher vor, kann dieser mittels eines einfachen Tests bestätigt werden. Neben praktischen [...]

Lysosomale Speichererkrankungen besser verstehen - Interview mit Univ. Prof. Thomas Stulnig Lysosomale Speicherkrankheiten können in der Ausprägung ihrer Symptome stark variieren. Alle haben sie jedoch gemeinsam, dass den Betroffenen ein Enzym fehlt oder nur teilweise funktionsfähig ist und es sich um seltene Erbkrankheiten handelt, von denen weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Diese rund 50 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen verlaufen oftmals sehr unterschiedlich. Ein konkretes Augenmerk wollen wir heute auf den Morbus Gaucher, die häufigste lysosomale Speicherkranheit (LSD), den Morbus Fabry, Morbus Pompe sowie MPS (Mukopolysaccharidose) legen. Die „Waisenkinder der Medizin“ werden auch deshalb so genannt, weil mitunter der [...]

Interview mit Prof. Dr. Theo Dingermann zu den verschiedenen Therapieformen von Morbus Gaucher "Herr Prof.Dingermann: Sie sind Pharmazeut am Institut für Pharmazeutische Biologie am Biozentrum in Frankfurt/Main und, wie Sie selbst von sich sagen, ein großer Verfechter, dass Informationen aus der Biologie und Biotechnologie so herunter zu brechen sind, dass auch Laien, in diesem Fall Patienten, es verstehen. Morbus Gaucher Patienten leiden an einer lysosomalen Speichererkrankung. Bei den Betroffenen liegt ein genetisch bedingter Defekt des Enzyms Glukozerebrosidase vor." Frage 1: Eine Therapie gibt es seit nahezu 20 Jahren, heute steht eine Auswahl an verschiedenen Therapien zur Verfügung. [...]

Zusammen die Verbindung von Gaucher und Parkinson verstehen Der Morbus Parkinson ist die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptsymptomen Ruhe-Tremor (Zittern in Ruhe), Rigor (Muskelsteifigkeit) und Akinese (Bewegungsarmut). Ursache für die Beschwerden ist ein Mangel des Gehirnbotenstoffs Dopamin durch Schädigung der Dopamin-produzierenden Nervenzellen der Substantia nigra. Warum es bei Parkinson Patienten zu einem Dopamin-Zellverlust kommt, ist noch nicht ausreichend geklärt und wird derzeit wissenschaftlich untersucht. Eine aktuelle Forschungsrichtung betrifft die Untersuchung genetischer Faktoren bei der Entstehung der Parkinson-Krankheit. Besonderes Interesse hat in letzter Zeit dabei eine auffällige Häufung von Parkinson-Fällen in Familien mit der sogenannten Gaucher’schen Erkrankung (Morbus [...]

Orale Therapieoption für Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 – seit 1. Juli 2016 in der Gelben Box Wien – Seit 1. Juli 2016 gibt es eine neue orale Therapieoption in der Gelben Box des Erstattungskodex des Hauptverbandes der Österreichischen Sozialversicherungsträger gelistet. Diese ist in der EU zugelassen zur Langzeitbehandlung von erwachsenen Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 (GD1), die langsame, intermediäre oder schnelle Metabolisierer in Bezug auf Cytochrom-P450 Typ 2D6 sind. Das Medikament ist zur Monotherapie bei erwachsenen Patienten ab 18 Jahren mit gesicherter Diagnose eines Morbus Gaucher Typ I erstattet. Damit steht diesen Patienten nun eine orale First-Line [...]