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Rasche Diagnose für Morbus Gaucher durch Künstliche Intelligenz und menschliche Empathie. Im Artikel von Mediaplanet, Sonderausgabe Seltene Erkrankungen finden Sie dazu mehr. https://www.yumpu.com/de/document/read/68639419/seltene-erkrankungen

COVID 19 Impfung bei Morbus Gaucher Vortragende: Prof. Stulnig, Klinik Hietzing und Prof. Burgmann MedUni Wien Filmbeitrag folgt

ONLINE TALK Am Dienstag, den 1. Dezember 2020 fand von 18:00 bis 19:30 Uhr der Online-Talk zum Thema: "Wenn Herkömmliches auf einmal selten und gefährlich ist" statt. Müdigkeit, Kopf- oder Gelenkschmerzen – diese meist harmlosen Symptome sind mitunter Begleiterscheinungen von seltenen Krankheiten wie z. B. Morbus Pompe, Morbus Gaucher oder Mukopolysaccharidose Typ 1. Nur weniger als einer von 2000 ist von einer seltenen Erkrankung, die sogar tödlich enden kann, betroffen. Auslöser dafür ist die fehlende oder ungenügende Produktion bestimmter Enzyme. Um den Verlauf zu stoppen oder zu verlangsamen, ist die rasche Diagnose wichtig. Doch an diese „Rare Diseases“ denkt kaum [...]

«Viele Jahre wusste ich nicht, was mir fehlt» Nach dem Einkaufen hielt sich Hannelore nur mühsam auf den Beinen. Beim Abräumen des Tisches fiel ihr beinahe das Geschirr zu Boden. „Die letzten Jahre vor der Pensionierung habe ich nur dank Energy Drinks überstanden. Ich fühlte mich wie unter Dauernarkose, ging kaum mehr aus der Wohnung, und wurde irgendwann in eine Schlafklinik überwiesen. Die Ursache für meine Müdigkeit fanden sie nicht, nur, dass ich offenbar ein wenig schnarche.“ Zermürbend waren auch die ewigen Schmerzen im Rücken. „Beim Stehen tat’s weh, beim Sitzen tat’s weh. Ich wusste nicht mehr, wie sich ein [...]

Morbus Gaucher rascher zur effektiven Behandlung Diagnose und Behandlung. Anlässlich des internationalen Morbus-Gaucher-Tags erklären Experten die Eigenheiten dieser Krankheit, die sich zwar nicht heilen, aber heute gut behandeln lässt. Der Artikel erschienen in "Die Presse" steht Ihnen auch als PDF-Download zur Verfügung. Hier klicken für den Download.

COVID 19 und Morbus Gaucher. Statement zu den Auswirkungen von SARS-CoV-2 (COVID-19) auf die Versorgung von Personen mit lysosomalen Speicherkrankheiten (LSD), einschließlich Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II oder MPS II), Morbus Gaucher Typ 1, Morbus Fabry und metachromatischer Leukodystrophie (MLD). Zum jetzigen Zeitpunkt, inmitten des Ausbruchs von SARS-CoV-2 (COVID-19), sieht Takeda weiterhin keine zeitnahe Unterbrechung der Versorgung mit Takeda-Produkten zur Behandlung von Patienten mit Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II oder MPS II), Morbus Gaucher Typ 1, Morbus Fabry und metachromatischer Leukodystrophie (MLD) voraus. Wir beobachten unser Umfeld sehr genau und werden bei Bedarf rechtzeitig aktuelle Informationen bereitstellen. [...]

Mehr Bewusstsein für Morbus Gaucher Morbus Gaucher zählt zu jenen Erkrankungen, von denen Menschen vor ihrer Diagnose vermutlich noch nichts gehört haben, oder? Wir kennen in unserer PatientInnengruppe Personen, die bereits in ihrer Kindheit diagnostiziert wurden und Personen, die erst mit 40 Jahren die Diagnose Morbus Gaucher erhalten haben. Die Erkrankung tritt ja je nach Verlauf eben früher oder erst später zum Vorschein. Viele Betroffene haben deshalb bis dahin noch nie davon gehört und auch ÄrztInnen denken aufgrund der Seltenheit der Krankheit nicht immer sofort an Morbus Gaucher. ■ Welche Therapie möglichkeiten gibt es? Einige PatientInnen kennen noch die Zeit, [...]

Herausforderung Diagnose Morbus Gaucher Eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren ist nicht einfach. Hier ein Artikel darüber. Seltene Krankheiten wie Morbus Pompe und Gaucher werden oft später erkannt – heute verfügbare Medikamente verbessern das Leben Betroffener. Das größte Problem für Betroffene ist der Weg bis zur Diagnose. Zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnose vergehen oft fünf Jahre und mehr. Sehr wichtig bei so unbekannten Krankheiten ist es, Aufklärung und Awareness zu leisten, damit Ärzte bei entsprechenden Symptomen an diese Krankheiten denken. Liegt der Verdacht auf Morbus Gaucher vor, kann dieser mittels eines einfachen Tests bestätigt werden. Neben praktischen [...]