COVID 19 Impfung bei Morbus Gaucher
admin2021-04-30T07:59:45+00:00COVID 19 Impfung bei Morbus Gaucher Vortragende: Prof. Stulnig, Klinik Hietzing und Prof. Burgmann MedUni Wien Filmbeitrag folgt
Patiententreffen 2021
admin2021-03-03T06:18:08+00:00Patiententreffen 2021 17. - 18.9.2021 AMADEO Hotel Schaffenrath Alpenstraße 115-117 5020 Salzburg Zu unserer aller Sicherheit und zum Schutz der Verbreitung des Corona-Viruses haben wir unser Patiententreffen auf September 2021 verschoben. Ein genaues Programm folgt noch. Wie schon üblich, ist die individuelle Anreise am Freitag nachmittag. Am Abend ist ein zwangloser Austausch untereinander bei einer gemeinsamen Abendveranstaltung. Am Samstag sind verschiedene Vorträge und Workshops geplant. Es besteht die Möglichkeit, individuelle Fragen mit den Vortragenden zu diskutieren. Das konkrete Programm steht kurz vor dem Patiententreffen fest. Z.B. Auszug der ReferentInnen vom letzten Patiententreffen: Univ.- Prof. Dr. [...]
ONLINE-TALK am 1. Dezember 2020
admin2020-12-11T16:38:19+00:00ONLINE TALK Am Dienstag, den 1. Dezember 2020 fand von 18:00 bis 19:30 Uhr der Online-Talk zum Thema: "Wenn Herkömmliches auf einmal selten und gefährlich ist" statt. Müdigkeit, Kopf- oder Gelenkschmerzen – diese meist harmlosen Symptome sind mitunter Begleiterscheinungen von seltenen Krankheiten wie z. B. Morbus Pompe, Morbus Gaucher oder Mukopolysaccharidose Typ 1. Nur weniger als einer von 2000 ist von einer seltenen Erkrankung, die sogar tödlich enden kann, betroffen. Auslöser dafür ist die fehlende oder ungenügende Produktion bestimmter Enzyme. Um den Verlauf zu stoppen oder zu verlangsamen, ist die rasche Diagnose wichtig. Doch an diese „Rare Diseases“ denkt kaum [...]
Endlich Klarheit: Diagnose Morbus Gaucher
admin2020-10-09T09:23:17+00:00«Viele Jahre wusste ich nicht, was mir fehlt» Nach dem Einkaufen hielt sich Hannelore nur mühsam auf den Beinen. Beim Abräumen des Tisches fiel ihr beinahe das Geschirr zu Boden. „Die letzten Jahre vor der Pensionierung habe ich nur dank Energy Drinks überstanden. Ich fühlte mich wie unter Dauernarkose, ging kaum mehr aus der Wohnung, und wurde irgendwann in eine Schlafklinik überwiesen. Die Ursache für meine Müdigkeit fanden sie nicht, nur, dass ich offenbar ein wenig schnarche.“ Zermürbend waren auch die ewigen Schmerzen im Rücken. „Beim Stehen tat’s weh, beim Sitzen tat’s weh. Ich wusste nicht mehr, wie sich ein [...]
Morbus Gaucher rascher zur effektiven Behandlung
admin2020-10-07T07:00:58+00:00Morbus Gaucher rascher zur effektiven Behandlung Diagnose und Behandlung. Anlässlich des internationalen Morbus-Gaucher-Tags erklären Experten die Eigenheiten dieser Krankheit, die sich zwar nicht heilen, aber heute gut behandeln lässt. Der Artikel erschienen in "Die Presse" steht Ihnen auch als PDF-Download zur Verfügung. Hier klicken für den Download.
COVID 19 und Morbus Gaucher
admin2020-04-05T08:42:05+00:00COVID 19 und Morbus Gaucher. Statement zu den Auswirkungen von SARS-CoV-2 (COVID-19) auf die Versorgung von Personen mit lysosomalen Speicherkrankheiten (LSD), einschließlich Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II oder MPS II), Morbus Gaucher Typ 1, Morbus Fabry und metachromatischer Leukodystrophie (MLD). Zum jetzigen Zeitpunkt, inmitten des Ausbruchs von SARS-CoV-2 (COVID-19), sieht Takeda weiterhin keine zeitnahe Unterbrechung der Versorgung mit Takeda-Produkten zur Behandlung von Patienten mit Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II oder MPS II), Morbus Gaucher Typ 1, Morbus Fabry und metachromatischer Leukodystrophie (MLD) voraus. Wir beobachten unser Umfeld sehr genau und werden bei Bedarf rechtzeitig aktuelle Informationen bereitstellen. [...]
Mehr Bewusstsein für Morbus Gaucher
admin2020-04-10T09:06:57+00:00Mehr Bewusstsein für Morbus Gaucher Morbus Gaucher zählt zu jenen Erkrankungen, von denen Menschen vor ihrer Diagnose vermutlich noch nichts gehört haben, oder? Wir kennen in unserer PatientInnengruppe Personen, die bereits in ihrer Kindheit diagnostiziert wurden und Personen, die erst mit 40 Jahren die Diagnose Morbus Gaucher erhalten haben. Die Erkrankung tritt ja je nach Verlauf eben früher oder erst später zum Vorschein. Viele Betroffene haben deshalb bis dahin noch nie davon gehört und auch ÄrztInnen denken aufgrund der Seltenheit der Krankheit nicht immer sofort an Morbus Gaucher. ■ Welche Therapie möglichkeiten gibt es? Einige PatientInnen kennen noch die Zeit, [...]
Herausforderung Diagnose Morbus Gaucher
admin2020-04-09T08:31:47+00:00Herausforderung Diagnose Morbus Gaucher Eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren ist nicht einfach. Hier ein Artikel darüber. Seltene Krankheiten wie Morbus Pompe und Gaucher werden oft später erkannt – heute verfügbare Medikamente verbessern das Leben Betroffener. Das größte Problem für Betroffene ist der Weg bis zur Diagnose. Zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnose vergehen oft fünf Jahre und mehr. Sehr wichtig bei so unbekannten Krankheiten ist es, Aufklärung und Awareness zu leisten, damit Ärzte bei entsprechenden Symptomen an diese Krankheiten denken. Liegt der Verdacht auf Morbus Gaucher vor, kann dieser mittels eines einfachen Tests bestätigt werden. Neben praktischen [...]
Lysosomale Speichererkrankungen besser verstehen
admin2020-04-09T08:29:09+00:00Lysosomale Speichererkrankungen besser verstehen - Interview mit Univ. Prof. Thomas Stulnig Lysosomale Speicherkrankheiten können in der Ausprägung ihrer Symptome stark variieren. Alle haben sie jedoch gemeinsam, dass den Betroffenen ein Enzym fehlt oder nur teilweise funktionsfähig ist und es sich um seltene Erbkrankheiten handelt, von denen weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Diese rund 50 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen verlaufen oftmals sehr unterschiedlich. Ein konkretes Augenmerk wollen wir heute auf den Morbus Gaucher, die häufigste lysosomale Speicherkranheit (LSD), den Morbus Fabry, Morbus Pompe sowie MPS (Mukopolysaccharidose) legen. Die „Waisenkinder der Medizin“ werden auch deshalb so genannt, weil mitunter der [...]
Interview mit Prof. Dr. Theo Dingermann
admin2020-04-10T04:55:51+00:00Interview mit Prof. Dr. Theo Dingermann zu den verschiedenen Therapieformen von Morbus Gaucher "Herr Prof.Dingermann: Sie sind Pharmazeut am Institut für Pharmazeutische Biologie am Biozentrum in Frankfurt/Main und, wie Sie selbst von sich sagen, ein großer Verfechter, dass Informationen aus der Biologie und Biotechnologie so herunter zu brechen sind, dass auch Laien, in diesem Fall Patienten, es verstehen. Morbus Gaucher Patienten leiden an einer lysosomalen Speichererkrankung. Bei den Betroffenen liegt ein genetisch bedingter Defekt des Enzyms Glukozerebrosidase vor." Frage 1: Eine Therapie gibt es seit nahezu 20 Jahren, heute steht eine Auswahl an verschiedenen Therapien zur Verfügung. [...]
