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Home2020-04-22T07:11:57+00:00

Österreichische Gesellschaft für Gauchererkrankungen

Selbsthilfeverein.

WER IST DIE ÖGG?

Die Österreichische Gesellschaft für Gauchererkrankungen – kurz ÖGG – ist ein Zusammenschluss von gauchererkrankten Personen, deren Familien und Ärzten. Ziel ist es, allen Betroffenen Hilfestellungen und aktuelle Informationen zu geben sowie Kontakte zwischen Patienten, Familien und Ärzten herzustellen. Der gemeinnützige Selbsthilfeverein agiert bundesweit.

WAS MACHT DIE ÖGG?

Die ÖGG hat es sich zur Aufgabe gemacht, über die Erkrankung und die notwendige medizinisch-soziale Versorgung von Gaucher-Patienten aufzuklären, indem sie …

  • Ärzte und Patienten sowie deren Familien über die Krankheit informiert

  • Kontakte zwischen Patienten, Familien und Ärzten herstellt um der krankheitsbedingten Isolation zu entgegnen

  • Wissen um die Erkrankung erweitert und Zugang zu aktuellen Informationen ermöglicht

  • im Rahmen ihrer Möglichkeiten die medizinische Forschung zu Morbus Gaucher unterstützt

  • die Zusammenarbeit mit anderen Gaucher Gesellschaften sucht

  • über Behandlungsmöglichkeiten, vor allem die Enzymersatztherapie, informiert.

DER VORSTAND DER ÖGG

Roman Pichler
Roman PichlerObmann
Tumlerstr. 4
A 4232 Hagenberg
Ilse Schretter
Ilse SchretterObmann-Stv.
Seeadlerweg 11
1220 Wien
Anita Koglbauer
Anita KoglbauerKassierin
Kreuzackerstraße 375
A 2823 Pitten

WAS IST MORBUS GAUCHER?

Morbus Gaucher ist eine erbliche Stoffwechselstörung und zählt zur Gruppe der Speicherkrankheiten. Bei den Betroffenen liegt ein genetisch bedingter Defekt des Enzyms Glukozerebrosidase vor.

Morbus Gaucher (sprich: goschee) ist eine lysosomale Speichererkrankung und gehört zur Gruppe der seltenen vererbbaren Fettspeicherkrankheiten. Durch einen genetischen Defekt wird das Enzym Glukozerebrosidase nicht ausreichend oder gar nicht in den Lysosomen gebildet. Enzyme sind spezielle Eiweißstoffe, die Stoffwechselvorgänge im Körper steuern. Lysosomen sind kleine sackförmige Strukturen im Inneren jeder Zelle, die körperfremde Stoffe komplett zerlegen und abbauen. Das Enzym ß-Glukozerebrosidase ist für den Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen (Glukozerebrosiden) verantwortlich. Durch einen Mangel dieses Enzyms reichern sich die nicht abgebauten Fettstoffe als Speichersubstanz in den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) an und schwellen so zu dicken „Gaucher-Zellen“. Diese Gaucher Zellen sammeln sich in verschiedenen Organen an und führen dadurch zum charakteristischen klinischen Erscheinungsbild der Krankheit.

MORBUS GAUCHER TYPEN

Typ I, der häufigste, auch ’nicht-neuropathischer‘ Typ genannt, zeichnet sich durch die oben genannten Probleme auf. Es wird oft als Erwachsenen-Form bezeichnet, obwohl dessen Ursache schon bei der Empfängnis vorhanden ist. Das mediane Alter bei der Diagnose ist 28 Jahre und die Lebenserwartung ist leicht verkürzt. In den meisten Fällen gibt es keine wesentlichen neurologischen Symptome.

Typ II, auch akuter neuronopathischer Morbus Gaucher genannt, tritt selten auf und zeichnet sich durch schnell fortschreitende neurologische Probleme in Neugeborenen aus. Früher als infantiler Morbus Gaucher bezeichnet, zeichnet sich Typ II durch schwere neurologische Beteiligung im ersten Lebensjahr aus. Weniger als 1 in 100.000 Neugeborenen haben Typ II. Die Prognose ist düster: wegen der schweren Beteiligung des Nervensystems wird ein betroffenes Kind in den seltensten Fällen älter als 2 Jahre.

Typ III, auch neuronopathischer Morbus Gaucher genannt, ist auch sehr selten aber im Gegensatz zu Typ II wird er durch langsam fortschreitende neurologische Symptome charakterisiert. Die Zeichen und Symptome für einen Morbus Gaucher Typ III treten später in der Kindheit auf als die Symptome beim Typ II.

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Österreichische Gesellschaft für Gauchererkrankungen

Tumlerstraße 4
A 4232 Hagenberg im Mühlkreis

Website: morbus-gaucher-oegg.at

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