MORBUS GAUCHER
Morbus Gaucher
Eine seltene Erkrankung.
WAS IST MORBUS GAUCHER?
Morbus Gaucher ist eine erbliche Stoffwechselstörung und zählt zur Gruppe der Speicherkrankheiten. Bei den Betroffenen liegt ein genetisch bedingter Defekt des Enzyms Glukozerebrosidase vor.
Morbus Gaucher (sprich: goschee) ist eine lysosomale Speichererkrankung und gehört zur Gruppe der seltenen vererbbaren Fettspeicherkrankheiten. Durch einen genetischen Defekt wird das Enzym Glukozerebrosidase nicht ausreichend oder gar nicht in den Lysosomen gebildet. Enzyme sind spezielle Eiweißstoffe, die Stoffwechselvorgänge im Körper steuern. Lysosomen sind kleine sackförmige Strukturen im Inneren jeder Zelle, die körperfremde Stoffe komplett zerlegen und abbauen. Das Enzym ß-Glukozerebrosidase ist für den Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen (Glukozerebrosiden) verantwortlich. Durch einen Mangel dieses Enzyms reichern sich die nicht abgebauten Fettstoffe als Speichersubstanz in den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) an und schwellen so zu dicken „Gaucher-Zellen“. Diese Gaucher Zellen sammeln sich in verschiedenen Organen an und führen dadurch zum charakteristischen klinischen Erscheinungsbild der Krankheit.
Die Folge sind einerseits Knochenschmerzen und -brüche, andererseits die Vergrößerung von Milz und Leber und Veränderungen im Blutbild. Um irreversible Spätschäden bei dieser progredient verlaufenden Erkrankung zu vermeiden und den betroffenen Patienten eine normale Entwicklung sowie ein normales Leben zu ermöglichen, ist eine frühzeitige Diagnose und Therapieintervention notwendig. Daher sollten Patienten jedes Alters bei Verdacht zur Abklärung an ein Stoffwechselzentrum zugewiesen werden.
VERLAUFSFORMEN
Heute unterscheidet man eine neuronopathische und eine nicht-neuronopathische Verlaufsform, d.h. das Auftreten bzw. Fehlen von Nervenschädigungen entscheidet über die Zuordnung zu den beiden Hauptgruppen.
Die alte und die neue Klassifizierung stehen in folgendem Zusammenhang:
1. nicht-neuronopathisch (ehemals Typ 1):
Mit einem Vorkommen von circa 1:40.000 die häufigste Form, betrifft alle Altersgruppen, kann schwere Symptome verusachen, aber auch so mild verlaufen, dass die Patienten ein normales Leben führen können;
2. neuronopathisch (ehemals Typ 2 bzw. 3):
2a) akute Verlaufsform (ehemals Typ 2): eher selten, betrifft Kleinkinder und verläuft rasch tödlich; betroffene Kinder werden selten älter als 2 Jahre.
2b) neuronopathisch-chronische Verlaufsform (ehemals Typ 3): tritt in der frühen bis späten Kindheit auf und führt zu einer verkürzten Lebenserwartung.
Im Durchschnitt erkrankt eine von 40.000 bis 60.000 Personen in der Gesamtbevölkerung an M. Gaucher. Das sind weniger als 10.000 Menschen weltweit. Allerdings sind in der Ashkenazi-jüdischen und in der türkischen Bevölkerung mit einer von 1.000 Personen relativ betrachtet deutlich mehr Menschen von Morbus Gaucher betroffen.
In Österreich sind aktuell ca. 23 Patienten mit Morbus Gaucher medizinisch erfasst, davon 21 auf Therapie.
MORBUS GAUCHER TYPEN
Die alten Klassifizierungen in Typ 1 – 3 hört man immer noch, daher möchten wir Sie hier auch nochmals nennen, obwohl sie durch eine neue Einteilung ersetzt wurden.
